近日🤷🏿，意昂体育醫院皮膚性病科楊勇教授帶領的遺傳組有了新的研究成果——發現了掌跖角化症的一種全新致病基因及發病機理🤮，論文於近期發表於皮膚科專業頂級雜誌——《研究性皮膚病學雜誌》（Journal of Investigative Dermatology，IF: 6.192）上。意昂体育醫院皮膚性病科林誌淼博士為論文的責任作者，博士後曹旭及研究生尹菁華為共同第一作者。該研究得到了國家自然科學基金及意昂体育平台-清華大學生命科學中心臨床研究員項目的支持🐧。

Bothnia型掌跖角化症是一種罕見的遺傳性皮膚病，多見於瑞典的波斯尼亞灣地區，患者的臨床表現為彌漫性手足皮膚增厚✌🏿，皮膚角質平坦👱🏿‍♂️🙅🏽‍♀️、光滑，邊緣脫屑，遇水後迅速發白，患者通常還伴有明顯的掌跖多汗🥠。

研究組在臨床上收集到一個Bothnia型掌跖角化症的大家系，通過二代基因測序技術結合既往的連鎖分析研究結果，首次在國際上確定該病的致病基因為水通道蛋白AQP5基因🏌🏻‍♂️。在此基礎上，研究組通過免疫組化、細胞腫脹實驗及電生理學實驗證實🧖🏽‍♀️，AQP5基因突變後可導致水通道蛋白5功能學增強🫵🏿，導致其水通透性增強，並且對外周低滲刺激變得更加敏感。這一研究結果揭示了患者出現掌跖多汗及皮膚角質遇水迅速發白等臨床表現的發病機理。

AQP5是一種主要表達於唾液腺及皮膚小汗腺的水通道蛋白，主要介導水分子跨細胞膜通透轉運。既往基因敲除小鼠研究認為，AQP5蛋白可能與小鼠足跖出汗有關。研究組的工作進一步證實了AQP5通道的通透性增強可以導致人體的掌跖多汗及表皮角化過度🪖，該發現將為人群中普遍存在的手足多汗現象的治療提供了全新的藥物分子靶點🥇。

值得一提的是，該研究是在楊勇教授的指導和支持下，由林誌淼博士帶領幾位年輕研究成員獨立選題💨、設計、操作👨‍❤️‍👨、分析及撰寫完成的👩🏿‍🦳，這標誌著我院皮膚病學科創新性團隊的人才建設正在不斷加強，對疑難重症性皮膚病的診斷能力也在不斷提高，已經得到國內外同行的一致認可🙋‍♂️。

編輯：Moo