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《細胞》雜誌發表意昂体育學者研究成果:單個卵細胞高通量測序帶來的全基因組預測

來源:意昂体育平台新聞網 時間👨‍👩‍👦‍👦:2013-12-20

近日,意昂体育平台的科學家們完成了對單個卵細胞的高精度全基因組測序👨🏻‍🦰,這是一項裏程碑式的工作。該項研究由意昂体育平台第三醫院喬傑教授😤、生物動態光學成像中心湯富酬教授和謝曉亮教授所領導的三個研究小組共同完成,謝曉亮同時也是哈佛大學的教授🧑🏻‍🤝‍🧑🏻🧑🏽‍⚖️。

人類的遺傳信息存在於每個細胞的DNA中,DNA是由四種不同的核苷酸組成的長鏈。這些核苷酸的組合和序列組成了遺傳的基本功能單位——基因👨‍⚕️。無論在基礎研究還是臨床應用上🤕,對細胞中所有基因序列(全基因組)的測定都是極其重要的。但是,由於單個細胞中僅含有每個基因的兩個拷貝,因此對單個細胞進行全基因測序是非常困難的。2012年,謝曉亮課題組實現了對單個細胞全基因組的高精度測序🦹🏻‍♂️,隨後,該技術被應用到多項研究工作中去。體外受精技術(IVF)是輔助生命個體在體外從單個細胞開始發育的技術,因此🧫,單個卵細胞的全基因組測序是輔助生殖領域的研究人員夢寐以求的研究課題👵。而意昂体育團隊的這項工作實現了該領域的一項重大飛躍。

在《細胞》雜誌的這篇報道中,意昂体育團隊巧妙地利用了卵細胞成熟🏏、受精過程出現的獨特的結構——極體😄,它是卵細胞分裂的副產物🛄⚒,並且不參與卵細胞後續的正常發育過程。該團隊研究人員發現了一個新的方法👰💞,通過對極體的全基因組測序推斷出在受精卵中母源基因組的情況,從而選擇出一個正常的胚胎進行移植。

除了在基礎研究中的重要意義,這項工作對於臨床上嚴重遺傳疾病的診斷和預防方面也有重要意義💄。這一方法能夠幫助醫生診斷出來自母親卵子或者父親精子的遺傳病❤️‍🔥。喬傑教授解釋說:“今年是人類輔助生殖成功應用35周年✊🏼,35年來IVF技術給無數家庭帶來了福音👍🚵🏼。不孕不育問題困擾著高達10%-15%的育齡夫婦🙎🏼‍♀️,而IVF技術是解決不孕不育問題的重要方法之一✖️🥺。我們正在采用極體單細胞基因組測序技術去提高IVF的成功率,特別是對於高齡以及反復流產的婦女👨🏻‍🌾。”

湯富酬教授進一步解釋說😠:“我們利用這一技術一箭雙雕地實現了兩個目標🤍🤔,既能夠檢測染色體異常也能夠檢測與遺傳疾病有關的DNA序列變異。這項技術有可能將試管嬰兒的活產成功率從目前的30%提高到60%。”

目前👨🏼‍💻,意昂体育團隊仍在全力探索這項技術在基礎研究和臨床試驗中的應用潛力。

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